به گزارش اکوایران، بیماری‌های نادر ویژگی‌‌هایی دارند که آنها را به یکی از چالش‌های مهم نظام سلامت تبدیل کرده است. تاکنون حدود ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ نوع بیماری نادر در سراسر جهان شناسایی شده است.

با وجود اینکه در سایر کشورها یک تعریف واحد از بیماری‌های نادر وجود دارد اما در کشور ایران با در نظر داشتن نوع و تعداد مبتلایان (میزان شیوع) در کشور، بیماری‌ها به دو دسته بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج و بیماری‌های نادر تقسیم‌بندی می‌شوند و تحت پوشش حمایت‌های متفاوتی قرار دارند. بیماران دیالیزی، پارکینسون، هموفیلی، تالاسمی، ام اس، پروانه‌ای، موکوپلی ساکاریدوز، فیبروزکیستیک، پیوند اعضا و بیماران سرطانی در فهرست بیماران خاص و صعب‌العلاج قرار می‌گیرند.

یکی از اولین مشکلات مرتبط با بیماری‌های نادر در ایران، فقدان شناخت و آگاهی کافی درخصوص بیماری است. مساله دیگر به نوع رویکرد سیاست‌گذاران و تصمیم‌گیران به مقوله بیماری‌های نادر، الگوی تأمین مالی، حمایت‌های دولت و هزینه اثربخشی خدمات ارائه شده به این بیماران بازمی‌گردد. کمبود تحقیقات و مستندات علمی و توجه نداشتن به خدمات پیشگیرانه نیز از چالش‌های حوزه مدیریت بیماری‌های نادر در کشور است.

با راه‌اندازی سامانه سبنا (سامانه بیماران نادر ایران)، فرآیند ثبت‌نام بیماری‌های نادر آغاز شده است، اما از آنجایی که ثبت این بیماری‌ها به صورت داوطلبانه انجام می‌شود، نمی‌توان برآورد دقیقی از میزان تعداد بیماران و نوع بیماری آنها به دست آورد.

ضروری است اطلاعات جامعی از تمام بیماری‌های نادر شناخته شده به تفکیک استان، نوع بیماری و بیماران مبتلا با درنظر گرفتن خدمات ارائه شود به آنان برای مدیریت خدمات مرتبط با بیماران نادر و صعب‌العلاج در کشور فراهم شود.

وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به عنوان متولی سلامت در کشور قطعا متولی اصلی مدیریت بیماری‌های نادر در کشور خواهد بود؛ اما با توجه به تعدد و تنوع مشکلات بیماران نادر و صعب‌العلاج، همکاری سایر دستگاه‌ها و مشخص شدن وظایف آنان برای عدم همپوشانی یا جلوگیری از مغفول ماندن برخی از این اقدامات ضروری به نظر می‌رسد.

در ماده ۲ اساسنامه صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج تأمین مالی مطلوب خدمات، دارو و کالاهای سلامت محور و ارتقای پوشش بیمه‌ای و بهبود محافظت مالی از بیماران را به عنوان اهداف تشکیل این صندوق درنظر گرفته است، اما در تبصره «۲» ماده ۵ اساسنامه، مزایای این صندوق را مازاد بر تعهدات بیمه پایه و تکمیلی بیمه شده دانسته است. 

طی سال‌های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰، از محل‌های مختلف از جمله بنیاد امور بیماری‌های خاص (هموفیلی، تالاسمی، سرطانی و ام‌ اس و بیماری‌های نادر از جمله اوتیسم و ای بی)، طرح تحول سلامت (حمایت و حفاظت از بیماران خاص و صعب‌العلاج)، یارانه دارو و شیرخشک (پرداخت یارانه دارویی بیماران خاص، صعب‌العلاج و متابولیک)، درمان بیماران خاص و صعب‌العلاج و کمک به مجمع خیرین سلامت، زنجیره امید، بیمارستان محکم و مؤسسه محک و بیماری اپیدرمولایزیس بلوزا و سلیاک، سازمان بیمه سلامت ایران (کمک هزینه درمان بیماران خاص، هموفیلی، تالاسمی، دیالیزی، سرطانی، ام اس)، هیات امنای صرفه‌جویی ارزی در معالجه بیماران – کمک، مرکز مدیریت پیوند عضو (مدیریت بیماران نیازمند به پیوند)، کمک به تأمین هزینه‌های تحمل‌ناپذیر درمان (بیماران هموفیلی)، اعتباری معادل ۷ هزار و ۵۳۶ میلیارد و ۶۰۰ میلیون تومان در راستای حمایت از بیماران خاص، صعب العلاج (نادر) در قوانین بودجه سنواتی پیش‌بینی و مصوب شده است که هزار و ۵۷۷ میلیارد و ۳۰۰ میلیون تومان آن مربوط به سال ۱۴۰۰ بوده است.

بر اساس آمار وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تا پایان سال ۱۴۰۰ در مجموع بیش از ۵۱۱ هزار بیمار در فهرست بیماران خاص و صعب‌العلاج قرار گرفتند. 

طبق گزارش سازمان بیمه سلامت در ۲۷ فروردین امسال، حدود ۶۶۵ هزار نفر دارای نشان بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج بوده‌اند که از مزایای صندوق خاص و صعب‌العلاج بهره‌مند می‌شوند.

بیماران سرطانی با ۶۱ درصد، پیوند اعضا با حدود ۸ درصد و پس از آن بیماران دیالیزی با ۷ درصد بیشترین آمار مربوط به بیماران خاص و صعب‌العلاج را تشکیل می‌دهند.

با توجه به اهمیت وضعیت شیوع و بروز بیماری‌های نادر، مشکلات و هزینه‌های متعدد ناشی از این دسته از بیماری‌ها سند ملی بیماری‌های نادر ایران در تاریخ ۱۴۰۱/۱۲/۲۴ به تصویب شورای عالی سلامت و غذایی رسید. در این سند، دسترسی به خدمات سلامت، تقویت حمایت‌های اجتماعی از افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، حمایت از تحقیقات نوآورانه در سطح ملی، مشارکت در تحقیقات بین‌المللی، شناسایی و توسعه و حمایت از ثبت بیماران مبتلا به بیماری نادر به عنوان سیاست‌های اصلی درنظر گرفته شد.

تشکیل کمیته راهبردی ملی، تشکیل کارگروه‌های تخصصی مرتبط با بیماری‌های نادر و تشکیل کمیته دیده‌بانی و رصد سند به عنوان اقدامات کلیدی در سند ذکر شده است.

همه ساله در قوانین بودجه سنواتی اعتباراتی از محل‌های متفاوت برای حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج در نظر گرفته می‌شود.

مطابق گزارش مرکز پژوهش‌های مجلس، پراکندگی اعتبارات مربوط به این موضوع و ضرورت توجه به نیازهای بیماران نادر، رویکرد تجمیع اعتبارات مرتبط با بیماران خاص و صعب العلاج مطرح شد، به نحوی که به موجب بند «ن» تبصره ۱۷ قانون بودجه سال ۱۴۰۱ مصوب شد:

«صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج با استفاده از نیروی انسانی و امکانات موجود دستگاه‌های مربوط و بدون توسعه تشکیلات و نمایندگی و شعبه ایجاد می‌شود. اساسنامه و ساختار صندوق به پیشنهاد وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به تصویب هیئت وزیران می‌رسد. مبلغ پنجاه هزار میلیارد ریال از محل ردیف (۱۷) جدول تبصره ۱۴ این قانون به صورت ۱۰۰ درصد به این صندوق تخصیص و پرداخت می‌شود. همچنین مبلغ ۲۰ هزار میلیارد ریال از محل تسهیلات قرض الحسنه تبصره ۱۶ جهت پرداخت به جامعه هدف به این صندوق اختصاص می‌یابد.»

الف) اعتبارات صندوق در قانون بودجه سال ۱۴۰۱: معادل ۵ هزار میلیارد تومان بابت صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج در ذیل اعتبارات سازمان بیمه سلامت ایران پیش بینی شده که تا پایان سال ۱۴۰۱، معادل هزار و ۹۴۰ میلیارد تومان (حدود ۴۰ درصد) به این صندوق تخصیص یافته است. این در حالی است که پرداخت ۱۰۰ درصدی اعتبارات این صندوق صراحتا در قانون ذکر شده است.

برای صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج مطابق سنوات گذشته در سال ۱۴۰۱ نیز معادل ۱۴۳ میلیارد تومان بابت کمک به مجمع خیرین سلامت، زنجیره امید، بیمارستان محکم و مؤسسه محک و بیماری اپیدرمولایزیس بلوزا و سلیاک از محل تبصره «۱۴» این قانون درنظر گرفته شده است.

ب) اعتبارات صندوق در بودجه سال ۱۴۰۲: با توجه به تشکیل صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج، در بودجه سال ۱۴۰۲ در ذیل اعتبارات سازمان بیمه سلامت، اعتباری معادل هفت هزار و ۲۹۶ میلیارد و ۹۰۰ میلیون تومان با عنوان برنامه حمایت از بیماران مشمول صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج درنظر گرفته شده است. علاوه بر آن، اعتباری معادل ۱۱۷ میلیارد و ۷۰۰ میلیون تومان برای بنیاد امور بیماری‌های خاص و ۱۵۵ میلیارد تومان برای درمان بیماران خاص و صعب‌‌العلاج و کمک به مجمع خیرین سلامت، زنجیره امید، بیمارستان محکم و مؤسسه محک و بیماری اپیدرمولایزیس بلوزا و سلیاک و بنیاد بخشش، شبکه ملی سرطان و بنیاد خیرین جامعه پزشکی پیش بینی شده است.

براساس آخرین اطلاعات موجود، تا پایان سال ۱۴۰۱ حدود ۱۰۷ بیماری خاص و صعب‌العلاج از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج برای بهره‌مندی بیماران اعلام شده که مشمولین آن می‌توانند از مزایای این صندوق که مازاد بر تعهدات بیمه پایه و تکمیلی بیمه شده بوده بهره‌مند شوند.

صرفا برای ۵۰ بیماری خاص و صعب‌العلاج شامل بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی، ام اس، دیالیزصفاقی، دیالیزخونی، بیماری‌های موکوپلی ساکاریدوز، بیماری بال پروانه‌ای، اس ام ای تیپ یک و دو و سه، بیماری سی اف، اوتیسم، گروه سرطان‌ها با تمام طیف‌ها، بیماری‌های قلبی و عروقی، پیوند سلول‌های بنیادی و خون‌ساز، پیوند کلیه، پیوند کبد، پیوند قلب و پانکراس، پیوند روده و پیوند ریه، پیوند سلول‌های بنیادی، بیماری‌های مزمن روانی، صرع مقاوم به درمان، دیابت نوع دو، پرفشاری خون، پارکینسون، آسیب‌های شنوایی شدید و بیماری‌های متابولیک (شامل ۱۹ بیماری و حدود ۲۴۰۰ بیمار) بسته خدمتی تهیه و تدوین شده است.

چنانچه فرد دارای بیماری خاص، بیمه شده مشمول بهره‌مندی از بسته خدمتی ۵۰ عنوان بیماری خاص نباشد، ولی متحمل هزینه‌های سنگین شده باشد، پرداخت به بیمه شده از محل اعتبارات مربوط به تبصره ماده ۹ اساسنامه صندوق با عنوان خسارت صورت می‌گیرد.

حمایت‌های بیمه‌ای خدمات ارائه شده به بیماران نادر و صعب العلاج توسط سازمان های بیمه گر پایه و تقویت پوشش خدمات می تواند بر کاهش رنج بیماری این بیماران مؤثر واقع شود، تشکیل این صندوق دلیلی بر کاهش تعهدات سازمانهای بیمه گر پایه در قبال خدمات موردنیاز بیماران نادر و صعب العلاج یا حذف اعتبارات مرتبط با حمایت های بیمه ای در قوانین بودجه سنواتی نخواهد بود.

ناپایداری اعتبارات مربوط به صندوق بیماران خاص و صعب العلاج و پراکندگی ادامه دار اعتبارات مرتبط با حمایت از بیماران نادر در قوانین بودجه سنواتی به عنوان چالشی است که می‌تواند ثبات صندوق را در بهره مندی بیماران از مزایای آن با مشکل مواجه کند.

 اگرچه هدف از تشکیل صندوق یکپارچگی منابع درنظر گرفته شده در حمایت از بیماران نادر در کشور بوده اما به رغم تشکیل آن و اختصاص اعتبارات مربوطه، همچنان وجود برخی نهادهای حمایتی و اختصاص منابع عمومی به آنها ضمن مغایرت با اسناد بالادستی، دستیابی به اهداف کلان در مدیریت این بیماریهای را با چالش مواجه می‌کند.

براساس مستندات موجود حدود ۹۰ درصد از داروهای بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج تولید داخل نبوده و وارداتی هستند که تغییرات در نرخ ارز و وجود برخی تحریم‌ها اثرات بسزایی در تأمین داروهای بیماران نادر داشته است. 

با توجه به اینکه اغلب داروهای این بیماران به صورت واردات به کشور تأمین می‌شود بنابراین تأمین هزینه‌های درمانی یکی از چالش‌های اساسی مرتبط با بیماری‌های نادر در نظام سلامت محسوب می‌شود.

وجود برخی چالش‌ها از قبیل ناآگاهی از نوع بیماری (تأخیر در تشخیص بیماری)، کمبود تحقیقات و مستندات علمی مرتبط با این بیماری‌ها در کشور و توجه نکردن به خدمات پیشگیرانه در این حوزه، نبود اطلاعات جامع از داده‌های مرتبط با بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور، وجود برخی نقاط ضعف در سند ملی بیماری‌های نادر (نامشخص بودن وظایف دستگاه‌های متولی و همکار، حیطه فعالیت آنان، نحوه نظارت بر وظایف و تعهدات دستگاه‌ها، استفاده نکردن از برخی شاخص های کمی و کیفی برای رصد و پیشرفت اجرایی شدن و نامشخص بودن مراجع ناظر بر اجرای سند) و هزینه‌های بالای مراقبت و درمان بیماری‌های نادر نیازمند توجه سیاستگذاران و متولیان مدیریت این بیماری‌ها در کشور است.

بازوی پژوهشی مجلس در نهایت پیشنهاداتی را مطرح و تاکید کرده که ضرورت دارد موارد زیر برای مدیریت بیماری‌‌‌های نادر در کشور در نظر گرفته شود:

– تبیین بیماری‌های نادر (منطبق با تعاریف بین المللی و با درنظر داشتن معیارهای عینی و میزان شیوع بیماری) و یکپارچگی اطلاعات بیماری‌ها و بیماران،

– تأمین اعتبار کافی و تجمیع اعتبارات مربوط به بیماری‌های نادر در قوانین بودجه سنواتی،

– تبیین الگوی بهینه تأمین مالی بیماری‌های نادر در کشور در راستای کاهش بار مالی ناشی از درمان و حمایت از بیماران مبتلا،

– پوشش بیمه‌ای مشاوره‌های پیش از ازدواج و انجام آزمایش‌های تشخیصی لازم، در جهت پیشگیری از شیوع و شناسایی به موقع بیماری‌ها (با توجه به ژنتیکی بودن غالب بیماری‌های نادر در کشور)،

– حمایت و ترویج تحقیق و توسعه در ابعاد مختلف بیماری‌های نادر (تشخیص زودرس بیماری‌ها، پیشگیری از بروز موارد جدید و ارائه خدمات به موقع و همچنین تولید داروهای کمیاب به منظور کاهش هزینه‌های تأمین داروهای مرتبط با بیماریهای نادر)،

– تبیین اقدام‌های اجرایی دستگاه‌های متولی و همکار در راستای تحقق اهداف سند ملی منطبق با منابع درنظر گرفته شده.

در سال‌های اخیر تصویب قوانینی معطوف به حمایت از بیماران نادر از قبیل گسترش پوشش بیمه پایه، تشکیل صندوق بیماری‌های خاص و صعب العلاج (موضوع بند «ن» تبصره «۱۷» قانون بودجه سال ۱۴۰۱) و تصویب سند ملی بیماری‌های نادر ایران (مصوب ۱۴۰۱) گام مؤثری در این حوزه بوده است، اما به نظر می‌رسد برخی چالش‌ها از جمله پراکندگی اعتبارات مرتبط با این حوزه، مشخص نبودن وظایف دستگاه‌های ذینفع در مدیریت بیماری‌های نادر در سند ملی، پراکندگی اطلاعات بیماری‌های نادر وجود داشته و نیازمند توجه سیاستگذاران است.